Τετάρτη, 1 Φεβρουαρίου, 2023

Καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. Πρόκειται για μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε καινοτόμος θεραπεία για την σπάνια ασθένεια, α-Μαννοσίδωση, για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Την Πέμπτη 22.4.2021 χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων).

Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στην θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ. Είναι σημαντικό που η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας, κάτι που δείχνει την ευαισθησία για τα σπάνια νοσήματα, ακόμα και εν μέσω πανδημίας.

Στο πλαίσιο αυτό, ο Υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας έκανε την ακόλουθη δήλωση:

«Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.
Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.
Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.
Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ., η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

infokids.gr

Σχολιάστε

Please enter your comment!
Please enter your name here

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΕ ΜΑΣ

ΠΡΟΣΦΑΤΑ

Προσοχή: Ο ΕΟΦ ανακαλεί αντιβηχικό σιρόπι – Ποιο είναι

Tην ανάκληση της παρτίδας 2013 (ημ/νια λήξης 11/2026) του φαρμακευτικού προϊόντος SIVAL-B SYR (7,5+5,0) MG/5ML FLx120ML (ΓΥΑΛ.ΦΙΑΛ), λόγω σφάλματος στην ταινία γνησιότητας. Η παρούσα...

Σέρρες: Έκρηξη σε λεβητοστάσιο δημοτικού σχολείου – Ένα παιδί νεκρό

Τραγωδία στις Σέρρες με ένα 11χρονο παιδί νεκρό μετά από έκρηξη που σημειώθηκε στο λεβητοστάσιο του 9ου δημοτικού σχολείου, το μεσημέρι της Δευτέρας (5/12). Μιλώντας...

Τα πιο λαχταριστά παραδοσιακά μελομακάρονα

Γλυκές μπουκιές με άρωμα Χριστουγέννων. Παραδοσιακή συνταγή για σούπερ μελωμένα μελομακάρονα με μπόλικο καρύδι και κανέλα. Ο χυμός πορτοκαλιού, το μέλι και το ελαιόλαδο αναμειγνύονται...

Γέννησε η Μαίρη Συνατσάκη. Να της ζήσει! – Tι αποκάλυψε ο μαιευτήρας της

Η Μαίρη Συνατσάκη γέννησε πριν από λίγες ώρες, καρπός του έρωτά της με τον Ίαν Στρατή. “Είναι ψύχραιμη και συγκινημένη και ήδη έχει αρχίσει να...

Φθινοπωρινά make up looks που θα αγαπήσετε αυτή τη σεζόν

Έτοιμες ή όχι, το φθινόπωρο είναι ήδη εδώ και ενώ μερικές από εμάς διστάζουν να αποχαιρετήσουν τις ηλιόλουστες μέρες και τις ζεστές νύχτες του...

Όρια και υπευθυνότητα στα παιδιά

Οι περισσότεροι γονείς εύχονται τα παιδιά τους να ήταν πιο υπεύθυνα. Ειδικά όταν ένα παιδί έχει δυσκολίες γλωσσικής έκφρασης ή ακοής, χρειάζεται επιπλέον βοήθεια...

Λαχταριστοί κολοκυθοκεφτέδες

Τα κολοκύθια είναι νόστιμα και λαχανικό της εποχής. Σήμερα θα φτιάξεις απίθανους κεφτέδες με αυτά που μπορείς να σερβίρεις ως ορεκτικό αλλά και κυρίως...

Ηράκλειο: 13χρονη θύμα βιασμού από τον πατριό της ενώ η μητέρα της γεννούσε το παιδί του…Φρίκη

Μια αδιανόητη καταγγελία έρχεται στο φως από το Ηράκλειο Κρήτης, η οποία προκαλεί οργεί και απελπισία. Ένα 13χρονο κορίτσι κατήγγειλε πως, την ώρα που...

Πανελλήνιες 2022: Αντίστροφη μέτρηση για τις εξετάσεις – Όλες οι αλλαγές

Όλες οι αλλαγές Το πρώτο μάθημα στο οποίο θα εξεταστούν οι υποψήφιοι, τόσο των Γενικών, όσο και των Επαγγελματικών Λυκείων, όπως κάθε χρόνο, είναι...

Εθισμός των εφήβων στα Social Media

«Βγάζουμε μια selfie;» Πόσες φορές έχετε ακούσει αυτή την ερώτηση; Πόσες φορές έχετε δει παρέες νέων παιδιών να αποτυπώνουν τη στιγμή και την περίσταση...
Error decoding the Instagram API json